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Lancet Neurol:2014神经病学总结之癫痫

作者:时间:2015-01-07点击数:

最近Fisher及其同事改变了癫痫定义标准,并将单次癫痫发作且在未来10年有60%的机会有更多次癫痫发作的患者纳入。之所以选择60%的界限,是因为当患者有两次无诱因发作史时就会有类似的再发作的风险,在经典的癫痫定义中,这是非常有效的并且经常用到[1]。新定义的唯一不足之处是没有提供证据支持的标准来确定一次癫痫之后如何预期60%的发病风险。然而,许多神经专家对有神经功能缺损、MR示有一致损伤、一级亲属有癫痫家族史的患者,怀疑其单次癫痫后有60%的再发风险。癫痫的新定义是值得欢迎的,它可能有助于早期诊断和治疗,从而避免患者再发作。它也可能有助于更好地理解为什么有些患者停止发作后仍会再次发作。我们需要学习如何更好地确定和预测首次癫痫发作后患者的复发。

癫痫治疗的最终目标是未经任何处理癫痫发作的完全缓解。但是,如何才能对这一目标实现临床界定呢?在研究方面,这一目标的实现是指当一个人不再服用抗癫痫药物时其复发的风险类似于一般人群。为了证明癫痫何时可终止治疗的标准,Fisher及其同事称:“对于存在年龄相关性癫痫症状但不处于好发年龄的患者、至少在最近5年未服用抗癫痫药物在最近10年无癫痫发作的患者,我们认为其癫痫有待解决”[1]。同样,这一新定义是受欢迎的,因为它试图阐明癫痫如何可终止及癫痫缓解期间停药后癫痫发生频率。大家称赞Fisher及其同事是因为他们试图解决这个重要而困难的临床问题。然而也有人批评他们的定义过于随意,并证明当癫痫停止时癫痫发作的风险类似于一般人群(即每年风险1%)[2],这种癫痫可以更好的定义。包括年龄、发作类型、脑电图异常类型和持续时间的这些变量可以决定复发时间,其年复发率为1%或更少[2]。Anne Berg和他的同事进行了一项研究[3],中位随访17年,随访的前5年复发率为10.7/1000人年,在随后的5年随访期间,复发率为6.7/1000人年。就缓解及复发率而言,这些研究结果大致符合我们早期的研究数据[4]。不考虑癫痫的定义,事实上几乎所有癫痫研究都是有偏差的;即使存在停药指征,其它需要继续用药的原因可能依然存在,其包括病人或医生担心停用抗癫痫药物后复发或担心癫痫影响病人的工作或持有驾驶执照。

大家一直认为特发性全身性癫痫(IGE)存在遗传基础;癫痫发作的表达机理并不完全清楚,但假定其涉及大量的大脑网状结构。一个简单的证明IGE有遗传基础的方式就是检测患者和不受疾病影响的一级亲属的家族内表型。内表型是以与疾病相关的可检测的生物标记为特点,至少是部分相关,因为存在潜在基因对疾病产生共同作用。我们通过探测头皮脑电图的6-9赫兹频段信号,来研究IGE患者及不患病的一级亲属其异常的大脑网状结构[5]。作者认为非正常的大脑网状结构可能是IGE的内表型,虽然其不足以引起癫痫。青少年肌阵挛性癫痫是一种遗传性肌阵挛性抽搐IGE综合征,其可以通过认知活动而激发,功能性磁共振成像显示:患者及其未患病的兄弟姐妹认知负荷增加时初级运动皮质及辅助运动区的异常激活[6]。该研究证明IGE患者及未患病的家属存在家族内表型,并建议他们的癫痫不应再列为特发性[7]

癫痫诊断标准和分类不断变化有何意义呢?正如所有高质量的研究一样,他们展示了新的视野并提出了新问题。至少对大多数患者而言,下一步将是更好的确定癫痫何时开始和结束。

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